Seleção Natural e os Antibióticos

Uma das explicações científicas mais famosas do mundo, a seleção natural é um fenômeno biológico que favorece a sobrevivência de parte da população. Neste sentido, os organismos que herdam combinações genéticas mais adaptativas a uma determinada condição ecológica, tendem a se adaptar melhor e, assim, sobreviver.

Ou seja, quando as condições ambientais se modificam, algumas variações são vantajosas e permitem que os indivíduos as apresentem, sobrevivam e produzam mais descendentes do que aqueles que não as têm.

Entre alguns exemplos de seleção natural estão o melanismo industrial, resistência a inseticidas e a antibióticos e a siclemia. Separamos dois casos para que você entenda o que é e como é o mecanismo da seleção natural na prática.

Antibióticos

O desenvolvimento de resistência a antibióticos em micro-organismos – utilizados para lutar contra doenças provocadas por bactérias – é, talvez, um dos mais conhecidos mecanismos de seleção natural.

Quando expostas a antibióticos, a maioria das bactérias morre rapidamente, mas algumas podem possuir mutações que as fazem ser um pouco menos suscetíveis aos efeitos dos antibióticos.

Essa eliminação seletiva de indivíduos mal adaptados de uma população é considerada seleção natural. Essas bactérias sobreviventes irão se reproduzir novamente, produzindo a próxima geração e essa população conterá mais bactérias que apresentam algum tipo de resistência contra os antibióticos.

Resistência de insetos e inseticidas

Vale lembrar que os insetos resistentes, além de sobreviverem, continuam a se reproduzir, gerando descendentes dotados do mesmo poder de resistência. Dessa forma, após algumas gerações, a população é constituída, praticamente, apenas de insetos resistentes.Alguns organismos são naturalmente resistentes à ação de determinado inseticida. A capacidade de resistir ao agente químico constitui uma característica determinada por certos genes mutantes, que conferem aos insetos uma variação “favorável”, no caso de a população ser exposta ao inseticida.

Ideias que influenciaram Darwin

Charles Lyell

“Tenho a sensação de que os meus livros saíram parcialmente do cérebro de Lyell”

_Charles Darwin.

Geólogo inglês. Era um gradualista. Famoso por ter influenciado Darwin em suas ideias de evolução dos seres vivos. Além ter levado o primeiro volume de seu livro, Princípios da Geologia, a bordo do Beagle, as primeiras anotações de viagem do biólogo foram sobre temas da Geologia. Charles Lyell (1797-1875) também era amigo de Charles Darwin (1809-1882). Foi Lyell quem encorajou Darwin a publicar A Origem das Espécies.

Escocês, Lyell influenciou Darwin principalmente pela teoria Uniformitarista, que afirma que a superfície da Terra é gradualmente alterada por chuvas, neve, deposição, erosão, sedimentação, vento etc. e não admite evolução orgânica. Apesar de parecer que é totalmente desconectada da teoria da Evolução, se Darwin segue a teoria mais usada na época, o Catastrofismo, Origem das Espécies não faria sentido algum.

Durante toda a vida Lyell defendeu incessantemente Darwin das enumeras críticas. Em 1863, escreveu A Evidência Geológica da Antiguidade do Homem, onde questiona as teorias fixistas e a história tradicional da criação e demonstra que o ser humano surgiu na Terra muito antes do que se achava possível, junto com animais fossilizados.

Curiosamente, o corpo de Darwin foi enterrado ao lado do de Lyell.

 

Thomas Malthus

Thomas Malthus foi um economista inglês que desenvolveu uma teoria sobre o crescimento populacional e a produção de alimentos.

Economista inglês que elaborou uma teoria que afirmava que a população iria crescer tanto que seria impossível produzir alimentos suficientes para alimentar o grande número de pessoas no planeta. Dentre suas obras, a principal foi o Princípio da População.

Para Malthus, a produção de alimentos crescia de forma aritmética, enquanto o crescimento populacional crescia de forma alarmante. Para ele, o mundo deveria sim ter doenças, guerras, epidemias, ele também propôs uma política de controle de natalidade para que houvesse um equilíbrio entre produção de alimentos e população.

Teoria Neomalthusiana

A partir da segunda metade do século XX, principalmente na década de 60, houve uma explosão demográfica, esse crescimento populacional deu início novamente às ideias de Malthus, mas com uma adaptação concernente às condições históricas, ficou denominada de Teoria Neomalthusiana, essa teoria atenta-se para o crescimento populacional decorrente dos países subdesenvolvidos, tal crescimento provocaria a escassez dos recursos naturais, além do agravamento da pobreza e do desemprego.

Para evitar esses contratempos, os neomalthusianos propuseram políticas efetivas de controle de natalidade que foram denominadas de “planejamento familiar”. Até mesmo as instituições financeiras como BANCO MUNDIAL e FMI tem exigido o cumprimento de políticas de controle de natalidade.

                   

Alfred Russel Wallace

Alfred Russel Wallace (Usk, País de Gales, 8 de janeiro de 1823 — Broadstone, Dorset, Inglaterra, 7 de novembro de 1913) foi um naturalista, geógrafo, antropólogo e biólogo britânico.

Em fevereiro de 1858, durante uma jornada de pesquisa nas Ilhas Molucas, Indonésia, Wallace escreveu um ensaio no qual praticamente definia as bases da teoria da evolução e enviou-o a Charles Darwin, com quem mantinha correspondência, pedindo ao colega uma avaliação do mérito de sua teoria, bem como o encaminhamento do manuscrito ao geólogo Charles Lyell.

Darwin, ao se dar conta de que o manuscrito de Wallace apresentava uma teoria praticamente idêntica à sua - aquela em que vinha trabalhando, com grande sigilo, ao longo de vinte anos - escreveu ao amigo Charles Lyell: "Toda a minha originalidade será esmagada". Para evitar que isso acontecesse, Lyell e o botânico Joseph Hooker - também amigo de Darwin e com grande influência no meio científico - propuseram que os trabalhos fossem apresentados simultaneamente à Linnean Society of London, o mais importante centro de estudos de história natural da Grã-Bretanha, o que aconteceu em 1 de julho de 1858. Em seguida, Darwin decidiu terminar e expor rapidamente sua teoria: A Origem das Espécies, que foi publicada no ano seguinte.

Wallace foi o primeiro a propor a distribuição geográfica das espécies animais e, como tal, é considerado um dos precursores da ecologia e da biogeografia e, por vezes, chamado de "Pai da Biogeografia".

                    

Darwin também foi influenciado pelos trabalhos de cientistas famosos, como o astrônomo John Herschel (1792–1871) e o naturalista e viajante Alexandr Humboldt (1767–1835).

    

    John Fredrick Herschel                                                  Alexander Humboldt

Lamarck X Darwin

Logo que começamos a estudar evolução, nos deparamos com as teorias evolutivas e Lamarck é o primeiro a dar as caras em nossos livros didáticos. Sabemos que Lamarck se enganou e que a sua teoria não estava certa. De qualquer forma, as mudanças evolutivas foram registradas pela primeira vez através de suas observações, e isto merece crédito! Hoje, acreditamos na teoria de Darwin, que de uma forma diferente, vai explicar a mesma coisa que o Lamarck tentou explicar. Ambos expressaram suas crenças sobre o conceito de adaptação dos indivíduos, e é importante que a gente saiba as similaridades e diferenças na teoria de cada um.

Ideias de Lamarck 

Na Teoria dos Caracteres Adquiridos, Lamarck dizia que se um organismo tivesse a vontade ou a necessidade de mudar ao longo da vida, e mudasse para se adaptar ao ambiente, essas mudanças seriam transmitidas para a sua prole. Por exemplo, elefantes de troncos curtos poderiam adquirir troncos longos para poder alcançar a água e os galhos altos, e esta característica – troncos longos – seria transmitida aos seus filhos.  Lamarck defendia também a Lei do Uso e Desuso, onde, por exemplo, as partes do corpo que não estivessem sendo usadas, desapareceriam gradualmente, como o apêndice humano. Não podemos julgar Lamarck, afinal demoramos bastante tempo para descobrir a função do nosso apêndice , não é mesmo?

 

Ideias de Darwin

Para Darwin as mudanças de um indivíduo ao longo da vida não tinham relação nenhuma com os seus desejos e vontades. Ele considerava que organismos de uma mesma espécie poderiam ser diferentes, e que essas variações os ajudariam a sobreviver no ambiente que vivem. Se tomarmos os elefantes como exemplo novamente, os que possuíssem troncos longos sobreviveriam e se reproduziriam, transmitindo esses caracteres aos seus descendentes, já os elefantes de tronco curto morreriam, sem transmitir este traço à prole. Darwin acreditava que a evolução ocorre sem qualquer tipo de plano, ao acaso.

  

O que os dois tinham em comum?

Apesar da distinção das duas teorias, Darwin e Lamarck acreditavam que a vida estava mudando com o passar do tempo, e que os seres vivos também estavam e precisavam se adaptar ao ambiente. Além disso, compartilhavam a ideia de que a vida evoluiu de organismos mais simples para mais complexos.

Darwin (à esquerda) e Lamarck (à direita).

Por que acreditamos em Darwin hoje?

Ainda que acreditemos em Darwin, suas ideias não eram totalmente modernas, já que na sua teoria, ele rejeitou vários conceitos que aprendemos hoje ao estudar sobre hereditariedade. De qualquer forma, esta é a teoria aceita hoje e você deve tê-la em mente.

Quanto a Lamarck, é fácil entender que as alterações que são feitas em um indivíduo ao longo da vida, não são transmitidas para a sua prole. Se tivermos um órgão amputado, nossos filhos não virão sem esse órgão, como acreditava Lamarck. Além disso, Lamarck realizou um estudo errado da genética. Após os estudos de Mendel, descobrimos que as características são transmitidas através de genes, e que estes genes não são afetados pela nossa própria vontade, como pensava o naturalista.

Processo Evolutivo

Na biologia, Evolução (também conhecida como evolução biológica, genética ou orgânica) é a mudança das características hereditárias de uma população de seres vivos de uma geração para outra. Este processo faz com que as populações de organismos mudem e se diversifiquem ao longo do tempo. O termo "evolução" pode referir-se à evidência observacional que constitui o fato científico intrínseco à teoria da evolução biológica, ou, em acepção completa, à teoria em sua completude. Uma teoria científica é por definição um conjunto indissociável de todas as evidências verificáveis conhecidas e das ideias testáveis e testadas àquelas atreladas.

Do ponto de vista genético, a evolução pode ser definida como qualquer alteração no número de genes ou na frequência dos alelos de um ou um conjunto de genes em uma população e ao longo das gerações. Mutações em genes podem produzir características novas ou alterar as que já existiam, resultando no aparecimento de diferenças hereditárias entre organismos. Estas novas características também podem surgir pela transferência de genes entre populações, como resultado de migração, ou entre espécies, resultante de transferência horizontal de genes. A evolução ocorre quando estas diferenças hereditárias se tornam mais comuns ou raras numa população, quer de maneira não-aleatória, através de seleção natural, ou aleatoriamente, através de deriva genética.

Charles Darwin_ foi um naturalista britânico que alcançou fama ao convencer a comunidade científica da ocorrência da evolução e propor uma teoria para explicar como ela se dá por meio da seleção natural e sexual. Esta teoria culminou no que é, agora, considerado o paradigma central para explicação de diversos fenômenos na biologia. Foi laureado com a medalha Wollaston concedida pela Sociedade Geológica de Londres, em 1859.










observação: o ser humano também conhecido como ''Homo sapiens sapiens'' não se originou do macaco comum
e sim do seu elo perdido o ''Homo australopithecus'' ou até mesmo antes dele.

DE VOLTA AO BLOG!!! _ o período de ferias acabou e agora o blog volta com mais detalhes sobre biologia

O estudo dos seres vivos 

Herança do sexo ll parte 2

Anomalias Humanas: Aneuploidias: O Cariótipo Alterado.

Fenômenos em que ocorre uma variação numérica de um ou mais cromossomos no cariótipo do indivíduos são chamados de aneuploidias.
Na perda de um cromossomo a aneuploidia é do tipo monossômica (representação: 2n-1), como ocorre na síndrome de Turner.
No acréscimo de um cromossomo tem-se a trissomia (representação: 2n+1), como ocorre nas síndromes de Klinefelter e de Down.

Causas

O fator cromossômico mais usual é a não-disjunção meiótica, um erro na separação de um par cromossômico durante uma das duas divisões meióticas. Podendo ocorrer tanto nameiose I quanto na meiose II. Quando acontece na Meiose I, os gametas apresentam um representante de ambos os membros do par de cromossomos ou não possuem todo um cromossomo. Quando acontece na Meiose II, os gametas anormais contém duas cópias de um cromossomo parental ( e nehuma cópia do outro) ou não possuem um cromossomo.

As mais comuns aneuploidias

Monossomia:

Monossomia (2n-1) é a presença de apenas um cromossomo de um par homólogo.

'Monossomia Humana' Cariótipo fica, por exemplo, 45,XY,-22. Deve-se especificar qual autossomo está faltando.

Dissomia:

Dissomia (2n) é a presença de um par de cromossomos homólogos. É a condição normal de organismos diplóides. Para organismo triplóide ou acima, a dissomia é uma aneuploidia.

Trissomia:

Trissomia (2n+1) é a presença de três ao invés de dois cromossomos homólogos.

Trissomia Humana:

Síndrome de Down - trissomia no par 21. Síndrome de Patau - trissomia no par 13. Síndrome de Edwards - trissomia no par 18.

Tetrassomia e Pentassomia:

Tetrassomia (2n+2) e Pentassomia (2n+3) são a presença de quatro ou cinco copias de um cromossomo. Ainda que muito raro, existem casos humanos de cariótipos XXXX (síndrome XXXX), XXYY, XXXY, XYYY, XXXXX, XXXXY, XXXYY, XYYYY XXYYY ou até XXXXX.

Anomalias Humanas: Síndrome de Down.

Apresentam um autossomo extra, pode ocorrer tanto nos homens como nas mulheres, cujos cariótipos senão, respectivamente, 45A+XY e 45A+XY.

Os portadores da síndrome de Down apresentam, entre outras características, deficiência mental, tendência à leucemia, e mãos curtas e largas.

Trata-se de uma das anomalias mais frequentes. É também conhecida como trissomia do cromossomo 21, isto é, em vez de 3 cromossomos, o par 21 de cromossomos ou tossômicos apresenta três cromossomos.

A síndrome de Down é um evento genético natural e universal, estando presente em todas as raças e classes sociais.

Garoto com síndrome de Down usando uma furadeira elétrica.

Características

Uma pessoa com a síndrome pode apresentar todas ou algumas das seguintes condições físicas: olhos amendoados, uma prega palmar transversal única (também conhecida como prega simiesca), dedos curtinhos, fissuras palpebrais oblíquas, ponte nasal achatada, língua protrusa (devido à pequena cavidade oral), pescoço curto, pontos brancos nas íris conhecidos como manchas de Brushfield[6], uma flexibilidade excessiva nas articulações, defeitos cardíacos congênitos, espaço excessivo entre o hálux e o segundo dedo do pé.

Apesar da aparência às vezes comum entre pessoas com síndrome de Down, é preciso lembrar que o que caracteriza realmente o indivíduo é a sua carga genética familiar, que faz com que ele seja parecido com seus pais e irmãos.

As crianças com síndrome de Down encontram-se em desvantagem em níveis variáveis face a crianças sem a síndrome, já que a maioria dos indivíduos com síndrome de Down possuem deficiência mental de leve (QI 50-70) a moderado (QI 35-50), com os escores do QI de crianças possuindo síndrome de Down do tipo mosaico tipicamente 10-30 pontos maiores. Além disso, indivíduos com síndrome de Down podem ter sérias anomalias afetando qualquer sistema corporal.

Outra característica frequente é a microcefalia, um reduzido peso e tamanho do cérebro. O progresso na aprendizagem é também tipicamente afetado por doenças e deficiências motoras, como doenças infecciosas recorrentes, problemas no coração, problemas na visão (miopia, astigmatismo ou estrabismo) e na audição.

Anomalias Humanas: Síndrome de Klinefelter.

A síndrome de Klinefelter, descrita pela primeira vez por Harry Klinefelter em 1942[1], é a causa mais frequente de hipogonadismo e infertilidade em indivíduos do sexo masculino. A causa genética da síndrome foi descoberta em 1959, por P. A. Jacobs e J. A. Strong.

As pessoas com síndrome de Klinefelter, do sexo masculino, têm um cromossomo X adicional (47, XXY), estatura elevada, algum desenvolvimento do tecido mamário e testículos pequenos. Também é possível encontrar pessoas com outros cariótipos, como 48, XXXY, 48, XXYY ou 49, XXXXY.

Evolução e sintomas

É de esperar que indivíduos com a síndrome de Klinefelter tenham uma esperança média de vida normal, no entanto há a referir um aumento considerável de acidentes vasculares cerebrais (6 vezes superior à população geral), assim como na incidência do câncer (156%). O atraso da linguagem (51%), o atraso motor (27%) e problemas escolares (50%) complicam o desenvolvimento destas crianças e em alguns estudos estão descritos comportamentos anti-sociais e psiquiátricos. Outros apontam para uma boa adaptação social e no trabalho.

Outra complicação é a deficiência auditiva, no entanto não está descrito um aumento da frequência de infecções respiratórias na infância, ao contrário das doenças auto-imunes (diabetes mellitus).

Tratamento e prevenção das complicações

Muitas vezes detecta-se a anomalia apenas quando problemas comportamentais, desenvolvimento pubertal anómalo ou infertilidade aparecem. A puberdade apresenta problemas particulares secundários aos problemas genitais já referidos. Para uma melhor resposta, o tratamento com testosterona deve ser iniciado pelos 11-12 anos de idade. Está demonstrada a sua eficácia numa porcentagem importante dos indivíduos, tanto em aspectos psicossociais como físicos. Por estes motivos estas crianças e adultos jovens devem ser acompanhados numa consulta de endocrinologia.Esta síndrome raramente é diagnosticada no recém-nascido face à ausência de sinais específicos. O diagnóstico precoce permite a intervenção antecipada, seja ela psicológica ou farmacológica. O rastreio de problemas visuais e auditivos, assim como a avaliação do desenvolvimento, devem ser realizados periodicamente. As anomalias constatadas devem ser seguidas em consultas de especialidade.

Esta anomalia genética está associada à idade materna avançada. Num casal com um filho com a síndrome de Klinefelter, o risco de recorrência é igual ou inferior a 1%. O estudo familiar é habitualmente desnecessário, salvo em raras situações. Nem sempre a infertilidade é a regra. Caso se encontrem indivíduos férteis, deve ser oferecido o diagnóstico pré-natal a fim de excluir alterações cromossômicas uma vez que existe um risco acrescivo da mesma.

Anomalias Humanas: Síndrome de Turner.

Síndrome Turner é uma anomalia cromossômica cuja origem é a perda parcial ou total de um cromossomo X.[1] A síndrome é identificada no momento do nascimento, ou antes da puberdade por suas características fenotípicas distintivas. Em geral resulta de uma não-disjunção durante a formação do espermatozóide. A constituição cromossómica mais frequente é 45, X (45 cromossomos com falta de um cromossomo X, veja esta anotação no artigo sobre cariótipo), não apresentando, portanto, cromatina sexual. Ela ocorre apenas em mulheres e também foi descrita em camundongos e cavalos.[1]

Sua ocorrência está em torno de uma em 2500 nascimentos.[1] A portadora apresenta baixa estatura, órgãos sexuais (ovários e vagina) e caracteres sexuais secundários (seios) poucos desenvolvidos (por falta de hormônios sexuais), tórax largo em barril, pescoço alado (com pregas cutâneas bilaterais), má-formação das orelhas, maior frequência de problemas renais e cardiovasculares, e é quase sempre estéril (os ovários não produzem ovócitos).

A síndrome de Turner é uma condição que afeta apenas meninas com monossomia do cromossomo X, e é um distúrbio cromossômico. Ninguém conhece a causa da Síndrome de Turner. A idade dos pais das meninas com Síndrome de Turner não parece ter qualquer importância e não foram identificados fatores hereditários. Não parece haver qualquer providência que os pais possam tomar para evitar que uma de suas filhas tenha Síndrome de Turner.

O diagnóstico pode ser feito em qualquer idade; cerca de 30% das crianças são diagnosticadas ao nascimento e outras 25,5% durante a período médio da infância. Para muitas meninas portadoras de Síndrome de Turner, entretanto, o diagnóstico pode ser feito somente na adolescência. O médico pode indicar tratamento hormonal a partir da puberdade. Por causa de um possível amadurecimento mental inicial um pouco lento, deve ser estimulada desde cedo em casa e na escola.

Características

As meninas com esta síndrome podem apresentar as seguintes características:

Altura

Uma estatura reduzida diariamente representa o maior obstáculo para uma menina com Síndrome de Turner. Ao nascimento, estas meninas geralmente têm um comprimento menor e pesam menos que as outras. Durante os primeiros anos de suas vidas, elas crescem quase tão rápido quanto suas contemporâneas, porém, com o tempo, a diferença na altura torna-se mais aparente. A diferença é particularmente notável quando as outras meninas entram na puberdade e apresentam rápidos aumentos de estatura, o que não ocorre com as meninas com Turner. Geralmente as mulheres com Turner que não estão recebendo tratamento são, em média, 20 cm mais baixas que outras mulheres. Nos últimos anos, as meninas com Turner estão sendo tratadas com hormônio de crescimento e os resultados provisórios sugerem que a estatura final possa ser aumentada de 5 a 10 cm.

Desenvolvimento puberal e menstruação

Para a maioria das meninas com Turner, os ovários não se desenvolvem como deveriam.Elas antes do nascimento, possuem um número normal de folículos ovulares em seus ovários. Entretanto, estes folículos desaparecem rapidamente, e geralmente não mais os possuem ao nascimento. O ritmo de desaparecimento varia para cada menina e até 20% delas ainda podem possuir óvulos em seus ovários no início da puberdade. Quando ocorre ausência dos folículos ovulares, também há uma ausência dos hormônios sexuais femininos, as quais são importantes para o desenvolvimento dos caracteres sexuais secundários (pelos pubianos, desenvolvimento dos seios, etc.). Consequentemente, muitas delas podem ter desenvolvimento incompleto das características sexuais secundárias. A maioria não menstrua e apenas podem ter filhos em raros casos,as mulheres não liberam os ovócitos

Características físicas

As meninas com Turner podem apresentar traços físicos que não são característicos desta condição física. Algumas meninas podem não apresentar nenhum, e outras podem ter alguns ou muitos destes traços. Ao nascimento, entre um terço e metade das meninas com Turner apresentará inchaços com aspecto de um coxim no dorso das mãos e pés. Isto normalmente desaparece após um certo tempo, porém pode reaparecer durante a puberdade. Algumas meninas com Turner podem ter um palato (céu da boca) estreito e elevado e um maxilar inferior menor, o que pode levar à dificuldade na alimentação como um refluxo. Estas dificuldades geralmente podem ser resolvidas ou minimizadas através do aconselhamento de seu médico. Problemas dentários ocasionalmente podem ocorrer numa época posterior.

As unhas frequentemente se dobram em relação aos dedos e artelhos de um modo característico, e têm uma tendência a "enganchar" nas meias. Muitas meninas com Turner apresentam um número maior que o habitual de manchas escuras , frequentemente na face. Outro aspecto mais raro da Síndrome de Turner é o pescoço com um septo lateral. Este é uma pequena dobra de pele de cada lado do pescoço dando a impressão que o pescoço é curto. O paciente pode, com a aprovação de seu médico, remover esta pequena dobra de pele com um cirurgião plástico que tenha particular experiência com Síndrome de Turner.

Problemas físicos

As pesquisas têm mostrado que uma pequena porcentagem de meninas com Turner tem alguma forma de anormalidade cardíaca. A maioria destas anormalidades, felizmente, é relativamente insignificante, porém há algumas que requerem cirurgia. É importante que as meninas com Turner façam um exame de seu coração (através de mapeamento cardíaco especial) bem precocemente. Podem também ocorrer problemas de ouvido em pacientes com Síndrome de Turner com uma tendência para frequentes infecções no ouvido médio. Com o correr do tempo, algumas mulheres com Turner podem apresentar um comprometimento da audição. As meninas com Turner também podem ter pequenas anormalidades renais. Entretanto, elas geralmente não afetam o funcionamento dos rins.

Problemas de alimentação na infância

Muitos pais de meninas com Turner enfrentam problemas de alimentação com suas filhas durante o primeiro ano de vida, tais como regurgitação e ocasionalmente vômitos. É importante notar que estes problemas frequentemente desaparecem no segundo ano de vida.

Doenças renais crônicas

Os rins são responsáveis pela excreção de urina na concentração correta. Isto significa que um rim funcionando normalmente excretará a água em excesso e escórias, enquanto retém sais e outros compostos necessários ao organismo. As crianças com doença crônica do rim (renais) podem ser divididas em três grupos, dependendo da função renal que possuem:

• Disfunção renal crônica - função renal menor que 50%;
• Insuficiência renal crônica - função renal menor que 25%;
• Doença renal em fase terminal - função renal menor que 5% (pacientes em diálise).

Cerca de 6 crianças em cada um milhão da população total sofrem de doença renal crônica. Aproximadamente um terço das crianças com doença renal crônica têm crescimento anormal, em parte devido ao fato de as doenças renais perturbarem o metabolismo do hormônio de crescimento (GH). Os hormônios corticosteroides  que são frequentemente utilizados para tratar a doença renal, podem também retardar o crescimento.falta de atividade cerebral.

Falta de hormônios de crescimento em adultos e crianças (GHDA)

O hormônio do crescimento continua a desempenhar um importante papel na fase adulta, regulando o metabolismo e composições do corpo, promovendo ossos fortalecidos e um coração saudável e melhorando a qualidade de vida das pessoas.

GHDA pode aparecer a qualquer momento e pode ser resultado de:

• Um tumor na região da hipófise;
• Tratamento de tumor cerebral ou câncer;
• Ferimento grave na cabeça.

As meninas com Turner são geralmente encaminhadas a um pediatra ou endocrinologista com experiência no tratamento de Síndrome de Turner. Como cada menina com Turner é diferente, o tratamento irá variar. O tratamento geralmente envolve a administração de hormônio de crescimento humano (hGH) isolado ou associado a baixas doses de estrógeno e ou um esteroide anabólico. O médico e a enfermeira na clínica especializada terão as melhores condições para aconselhar o melhor esquema de tratamento e irão monitorar continuamente o progresso para assegurar que um crescimento e desenvolvimento ótimos estejam sendo obtidos.

Herança do sexo ll

O daltonismo e a hemofilia são exemplos de doenças humanas ligadas ao cromossomo X. São causadas por genes situados no cromossomo X em sua região homóloga ao cromossomo Y. Portanto, nos homens basta um gene recessivo para a manifestação da doença, nas mulheres é necessária a presença de dois genes recessivos.

1. DALTONISMO

O daltonismo provoca alterações na percepção de cores, principalmente de tons de azul, vermelho e verde. É determinado pelo gene recessivo d situado no cromossomo X. O alelo D codifica para a visão normal.

Assim, temos os seguintes genótipos em humanos:

MULHER		HOMEM
FENÓTIPO	GENÓTIPO	FENÓTIPO	GENÓTIPO
Normal	XDXD	Normal	XDY
Normal portadora	XDXd	Daltônico	XdY
Daltônica	XdXd

Portanto, o daltonismo é mais frequente em homens do que em mulheres, uma vez que para estas apresentarem o problema a condição de homozigoto recessivo é necessária. Isso só irá ocorrer se a mulher for filha de um pai daltônico e de uma mãe daltônica ou normal portadora que lhe transmita o gene d. Já no caso dos homens basta a presença de um único gene recessivo d.

2. HEMOFILIA

A hemofilia é uma doença que provoca alterações na coagulação sanguínea, dificultando-a e provocando hemorragias frequentes. É determinada pelo gene recessivo h situado no cromossomo X. O alelo H codifica para a coagulação normal.

Assim, temos os seguintes genótipos em humanos:

MULHER		HOMEM
FENÓTIPO	GENÓTIPO	FENÓTIPO	GENÓTIPO
Normal	XHXH	Normal	XHY
Normal portadora	XHXh	Daltônico	XhY
Hemofílica	XhXh

Assim como o daltonismo, a hemofilia é mais comum em indivíduos do sexo masculino devido à necessidade de apenas um gene recessivo h para a manifestação da doença. Apenas as mulheres com genótipo homozigótico recessivo apresentam o problema.