Herança do sexo ll parte 2

Anomalias Humanas: Aneuploidias: O Cariótipo Alterado.

Fenômenos em que ocorre uma variação numérica de um ou mais cromossomos no cariótipo do indivíduos são chamados de aneuploidias.
Na perda de um cromossomo a aneuploidia é do tipo monossômica (representação: 2n-1), como ocorre na síndrome de Turner.
No acréscimo de um cromossomo tem-se a trissomia (representação: 2n+1), como ocorre nas síndromes de Klinefelter e de Down.

Causas

O fator cromossômico mais usual é a não-disjunção meiótica, um erro na separação de um par cromossômico durante uma das duas divisões meióticas. Podendo ocorrer tanto nameiose I quanto na meiose II. Quando acontece na Meiose I, os gametas apresentam um representante de ambos os membros do par de cromossomos ou não possuem todo um cromossomo. Quando acontece na Meiose II, os gametas anormais contém duas cópias de um cromossomo parental ( e nehuma cópia do outro) ou não possuem um cromossomo.

As mais comuns aneuploidias

Monossomia:

Monossomia (2n-1) é a presença de apenas um cromossomo de um par homólogo.

'Monossomia Humana' Cariótipo fica, por exemplo, 45,XY,-22. Deve-se especificar qual autossomo está faltando.

Dissomia:

Dissomia (2n) é a presença de um par de cromossomos homólogos. É a condição normal de organismos diplóides. Para organismo triplóide ou acima, a dissomia é uma aneuploidia.

Trissomia:

Trissomia (2n+1) é a presença de três ao invés de dois cromossomos homólogos.

Trissomia Humana:

Síndrome de Down - trissomia no par 21. Síndrome de Patau - trissomia no par 13. Síndrome de Edwards - trissomia no par 18.

Tetrassomia e Pentassomia:

Tetrassomia (2n+2) e Pentassomia (2n+3) são a presença de quatro ou cinco copias de um cromossomo. Ainda que muito raro, existem casos humanos de cariótipos XXXX (síndrome XXXX), XXYY, XXXY, XYYY, XXXXX, XXXXY, XXXYY, XYYYY XXYYY ou até XXXXX.

Anomalias Humanas: Síndrome de Down.

Apresentam um autossomo extra, pode ocorrer tanto nos homens como nas mulheres, cujos cariótipos senão, respectivamente, 45A+XY e 45A+XY.

Os portadores da síndrome de Down apresentam, entre outras características, deficiência mental, tendência à leucemia, e mãos curtas e largas.

Trata-se de uma das anomalias mais frequentes. É também conhecida como trissomia do cromossomo 21, isto é, em vez de 3 cromossomos, o par 21 de cromossomos ou tossômicos apresenta três cromossomos.

A síndrome de Down é um evento genético natural e universal, estando presente em todas as raças e classes sociais.

Garoto com síndrome de Down usando uma furadeira elétrica.

Características

Uma pessoa com a síndrome pode apresentar todas ou algumas das seguintes condições físicas: olhos amendoados, uma prega palmar transversal única (também conhecida como prega simiesca), dedos curtinhos, fissuras palpebrais oblíquas, ponte nasal achatada, língua protrusa (devido à pequena cavidade oral), pescoço curto, pontos brancos nas íris conhecidos como manchas de Brushfield[6], uma flexibilidade excessiva nas articulações, defeitos cardíacos congênitos, espaço excessivo entre o hálux e o segundo dedo do pé.

Apesar da aparência às vezes comum entre pessoas com síndrome de Down, é preciso lembrar que o que caracteriza realmente o indivíduo é a sua carga genética familiar, que faz com que ele seja parecido com seus pais e irmãos.

As crianças com síndrome de Down encontram-se em desvantagem em níveis variáveis face a crianças sem a síndrome, já que a maioria dos indivíduos com síndrome de Down possuem deficiência mental de leve (QI 50-70) a moderado (QI 35-50), com os escores do QI de crianças possuindo síndrome de Down do tipo mosaico tipicamente 10-30 pontos maiores. Além disso, indivíduos com síndrome de Down podem ter sérias anomalias afetando qualquer sistema corporal.

Outra característica frequente é a microcefalia, um reduzido peso e tamanho do cérebro. O progresso na aprendizagem é também tipicamente afetado por doenças e deficiências motoras, como doenças infecciosas recorrentes, problemas no coração, problemas na visão (miopia, astigmatismo ou estrabismo) e na audição.

Anomalias Humanas: Síndrome de Klinefelter.

A síndrome de Klinefelter, descrita pela primeira vez por Harry Klinefelter em 1942[1], é a causa mais frequente de hipogonadismo e infertilidade em indivíduos do sexo masculino. A causa genética da síndrome foi descoberta em 1959, por P. A. Jacobs e J. A. Strong.

As pessoas com síndrome de Klinefelter, do sexo masculino, têm um cromossomo X adicional (47, XXY), estatura elevada, algum desenvolvimento do tecido mamário e testículos pequenos. Também é possível encontrar pessoas com outros cariótipos, como 48, XXXY, 48, XXYY ou 49, XXXXY.

Evolução e sintomas

É de esperar que indivíduos com a síndrome de Klinefelter tenham uma esperança média de vida normal, no entanto há a referir um aumento considerável de acidentes vasculares cerebrais (6 vezes superior à população geral), assim como na incidência do câncer (156%). O atraso da linguagem (51%), o atraso motor (27%) e problemas escolares (50%) complicam o desenvolvimento destas crianças e em alguns estudos estão descritos comportamentos anti-sociais e psiquiátricos. Outros apontam para uma boa adaptação social e no trabalho.

Outra complicação é a deficiência auditiva, no entanto não está descrito um aumento da frequência de infecções respiratórias na infância, ao contrário das doenças auto-imunes (diabetes mellitus).

Tratamento e prevenção das complicações

Muitas vezes detecta-se a anomalia apenas quando problemas comportamentais, desenvolvimento pubertal anómalo ou infertilidade aparecem. A puberdade apresenta problemas particulares secundários aos problemas genitais já referidos. Para uma melhor resposta, o tratamento com testosterona deve ser iniciado pelos 11-12 anos de idade. Está demonstrada a sua eficácia numa porcentagem importante dos indivíduos, tanto em aspectos psicossociais como físicos. Por estes motivos estas crianças e adultos jovens devem ser acompanhados numa consulta de endocrinologia.Esta síndrome raramente é diagnosticada no recém-nascido face à ausência de sinais específicos. O diagnóstico precoce permite a intervenção antecipada, seja ela psicológica ou farmacológica. O rastreio de problemas visuais e auditivos, assim como a avaliação do desenvolvimento, devem ser realizados periodicamente. As anomalias constatadas devem ser seguidas em consultas de especialidade.

Esta anomalia genética está associada à idade materna avançada. Num casal com um filho com a síndrome de Klinefelter, o risco de recorrência é igual ou inferior a 1%. O estudo familiar é habitualmente desnecessário, salvo em raras situações. Nem sempre a infertilidade é a regra. Caso se encontrem indivíduos férteis, deve ser oferecido o diagnóstico pré-natal a fim de excluir alterações cromossômicas uma vez que existe um risco acrescivo da mesma.

Anomalias Humanas: Síndrome de Turner.

Síndrome Turner é uma anomalia cromossômica cuja origem é a perda parcial ou total de um cromossomo X.[1] A síndrome é identificada no momento do nascimento, ou antes da puberdade por suas características fenotípicas distintivas. Em geral resulta de uma não-disjunção durante a formação do espermatozóide. A constituição cromossómica mais frequente é 45, X (45 cromossomos com falta de um cromossomo X, veja esta anotação no artigo sobre cariótipo), não apresentando, portanto, cromatina sexual. Ela ocorre apenas em mulheres e também foi descrita em camundongos e cavalos.[1]

Sua ocorrência está em torno de uma em 2500 nascimentos.[1] A portadora apresenta baixa estatura, órgãos sexuais (ovários e vagina) e caracteres sexuais secundários (seios) poucos desenvolvidos (por falta de hormônios sexuais), tórax largo em barril, pescoço alado (com pregas cutâneas bilaterais), má-formação das orelhas, maior frequência de problemas renais e cardiovasculares, e é quase sempre estéril (os ovários não produzem ovócitos).

A síndrome de Turner é uma condição que afeta apenas meninas com monossomia do cromossomo X, e é um distúrbio cromossômico. Ninguém conhece a causa da Síndrome de Turner. A idade dos pais das meninas com Síndrome de Turner não parece ter qualquer importância e não foram identificados fatores hereditários. Não parece haver qualquer providência que os pais possam tomar para evitar que uma de suas filhas tenha Síndrome de Turner.

O diagnóstico pode ser feito em qualquer idade; cerca de 30% das crianças são diagnosticadas ao nascimento e outras 25,5% durante a período médio da infância. Para muitas meninas portadoras de Síndrome de Turner, entretanto, o diagnóstico pode ser feito somente na adolescência. O médico pode indicar tratamento hormonal a partir da puberdade. Por causa de um possível amadurecimento mental inicial um pouco lento, deve ser estimulada desde cedo em casa e na escola.

Características

As meninas com esta síndrome podem apresentar as seguintes características:

Altura

Uma estatura reduzida diariamente representa o maior obstáculo para uma menina com Síndrome de Turner. Ao nascimento, estas meninas geralmente têm um comprimento menor e pesam menos que as outras. Durante os primeiros anos de suas vidas, elas crescem quase tão rápido quanto suas contemporâneas, porém, com o tempo, a diferença na altura torna-se mais aparente. A diferença é particularmente notável quando as outras meninas entram na puberdade e apresentam rápidos aumentos de estatura, o que não ocorre com as meninas com Turner. Geralmente as mulheres com Turner que não estão recebendo tratamento são, em média, 20 cm mais baixas que outras mulheres. Nos últimos anos, as meninas com Turner estão sendo tratadas com hormônio de crescimento e os resultados provisórios sugerem que a estatura final possa ser aumentada de 5 a 10 cm.

Desenvolvimento puberal e menstruação

Para a maioria das meninas com Turner, os ovários não se desenvolvem como deveriam.Elas antes do nascimento, possuem um número normal de folículos ovulares em seus ovários. Entretanto, estes folículos desaparecem rapidamente, e geralmente não mais os possuem ao nascimento. O ritmo de desaparecimento varia para cada menina e até 20% delas ainda podem possuir óvulos em seus ovários no início da puberdade. Quando ocorre ausência dos folículos ovulares, também há uma ausência dos hormônios sexuais femininos, as quais são importantes para o desenvolvimento dos caracteres sexuais secundários (pelos pubianos, desenvolvimento dos seios, etc.). Consequentemente, muitas delas podem ter desenvolvimento incompleto das características sexuais secundárias. A maioria não menstrua e apenas podem ter filhos em raros casos,as mulheres não liberam os ovócitos

Características físicas

As meninas com Turner podem apresentar traços físicos que não são característicos desta condição física. Algumas meninas podem não apresentar nenhum, e outras podem ter alguns ou muitos destes traços. Ao nascimento, entre um terço e metade das meninas com Turner apresentará inchaços com aspecto de um coxim no dorso das mãos e pés. Isto normalmente desaparece após um certo tempo, porém pode reaparecer durante a puberdade. Algumas meninas com Turner podem ter um palato (céu da boca) estreito e elevado e um maxilar inferior menor, o que pode levar à dificuldade na alimentação como um refluxo. Estas dificuldades geralmente podem ser resolvidas ou minimizadas através do aconselhamento de seu médico. Problemas dentários ocasionalmente podem ocorrer numa época posterior.

As unhas frequentemente se dobram em relação aos dedos e artelhos de um modo característico, e têm uma tendência a "enganchar" nas meias. Muitas meninas com Turner apresentam um número maior que o habitual de manchas escuras , frequentemente na face. Outro aspecto mais raro da Síndrome de Turner é o pescoço com um septo lateral. Este é uma pequena dobra de pele de cada lado do pescoço dando a impressão que o pescoço é curto. O paciente pode, com a aprovação de seu médico, remover esta pequena dobra de pele com um cirurgião plástico que tenha particular experiência com Síndrome de Turner.

Problemas físicos

As pesquisas têm mostrado que uma pequena porcentagem de meninas com Turner tem alguma forma de anormalidade cardíaca. A maioria destas anormalidades, felizmente, é relativamente insignificante, porém há algumas que requerem cirurgia. É importante que as meninas com Turner façam um exame de seu coração (através de mapeamento cardíaco especial) bem precocemente. Podem também ocorrer problemas de ouvido em pacientes com Síndrome de Turner com uma tendência para frequentes infecções no ouvido médio. Com o correr do tempo, algumas mulheres com Turner podem apresentar um comprometimento da audição. As meninas com Turner também podem ter pequenas anormalidades renais. Entretanto, elas geralmente não afetam o funcionamento dos rins.

Problemas de alimentação na infância

Muitos pais de meninas com Turner enfrentam problemas de alimentação com suas filhas durante o primeiro ano de vida, tais como regurgitação e ocasionalmente vômitos. É importante notar que estes problemas frequentemente desaparecem no segundo ano de vida.

Doenças renais crônicas

Os rins são responsáveis pela excreção de urina na concentração correta. Isto significa que um rim funcionando normalmente excretará a água em excesso e escórias, enquanto retém sais e outros compostos necessários ao organismo. As crianças com doença crônica do rim (renais) podem ser divididas em três grupos, dependendo da função renal que possuem:

• Disfunção renal crônica - função renal menor que 50%;
• Insuficiência renal crônica - função renal menor que 25%;
• Doença renal em fase terminal - função renal menor que 5% (pacientes em diálise).

Cerca de 6 crianças em cada um milhão da população total sofrem de doença renal crônica. Aproximadamente um terço das crianças com doença renal crônica têm crescimento anormal, em parte devido ao fato de as doenças renais perturbarem o metabolismo do hormônio de crescimento (GH). Os hormônios corticosteroides  que são frequentemente utilizados para tratar a doença renal, podem também retardar o crescimento.falta de atividade cerebral.

Falta de hormônios de crescimento em adultos e crianças (GHDA)

O hormônio do crescimento continua a desempenhar um importante papel na fase adulta, regulando o metabolismo e composições do corpo, promovendo ossos fortalecidos e um coração saudável e melhorando a qualidade de vida das pessoas.

GHDA pode aparecer a qualquer momento e pode ser resultado de:

• Um tumor na região da hipófise;
• Tratamento de tumor cerebral ou câncer;
• Ferimento grave na cabeça.

As meninas com Turner são geralmente encaminhadas a um pediatra ou endocrinologista com experiência no tratamento de Síndrome de Turner. Como cada menina com Turner é diferente, o tratamento irá variar. O tratamento geralmente envolve a administração de hormônio de crescimento humano (hGH) isolado ou associado a baixas doses de estrógeno e ou um esteroide anabólico. O médico e a enfermeira na clínica especializada terão as melhores condições para aconselhar o melhor esquema de tratamento e irão monitorar continuamente o progresso para assegurar que um crescimento e desenvolvimento ótimos estejam sendo obtidos.

Herança do sexo ll

O daltonismo e a hemofilia são exemplos de doenças humanas ligadas ao cromossomo X. São causadas por genes situados no cromossomo X em sua região homóloga ao cromossomo Y. Portanto, nos homens basta um gene recessivo para a manifestação da doença, nas mulheres é necessária a presença de dois genes recessivos.

1. DALTONISMO

O daltonismo provoca alterações na percepção de cores, principalmente de tons de azul, vermelho e verde. É determinado pelo gene recessivo d situado no cromossomo X. O alelo D codifica para a visão normal.

Assim, temos os seguintes genótipos em humanos:

MULHER		HOMEM
FENÓTIPO	GENÓTIPO	FENÓTIPO	GENÓTIPO
Normal	XDXD	Normal	XDY
Normal portadora	XDXd	Daltônico	XdY
Daltônica	XdXd

Portanto, o daltonismo é mais frequente em homens do que em mulheres, uma vez que para estas apresentarem o problema a condição de homozigoto recessivo é necessária. Isso só irá ocorrer se a mulher for filha de um pai daltônico e de uma mãe daltônica ou normal portadora que lhe transmita o gene d. Já no caso dos homens basta a presença de um único gene recessivo d.

2. HEMOFILIA

A hemofilia é uma doença que provoca alterações na coagulação sanguínea, dificultando-a e provocando hemorragias frequentes. É determinada pelo gene recessivo h situado no cromossomo X. O alelo H codifica para a coagulação normal.

Assim, temos os seguintes genótipos em humanos:

MULHER		HOMEM
FENÓTIPO	GENÓTIPO	FENÓTIPO	GENÓTIPO
Normal	XHXH	Normal	XHY
Normal portadora	XHXh	Daltônico	XhY
Hemofílica	XhXh

Assim como o daltonismo, a hemofilia é mais comum em indivíduos do sexo masculino devido à necessidade de apenas um gene recessivo h para a manifestação da doença. Apenas as mulheres com genótipo homozigótico recessivo apresentam o problema. 

link do youtube do vídeo da feira de ciências do ifes e do Filomena Quitiba

https://www.youtube.com/watch?v=3n9TsXI5DOc

Hoje fomos para o Ifes, iniciar as gravações do trabalho em vídeo sobre a feira de ciências

embaixo algumas imagens da feira

Fator Rh

O grupo sanguíneo Rh é assim conhecido pelo fato do antígeno Rh ter sido identificado primeiramente através de pesquisas no sangue de um macaco Rhesus.

Informações sobre o fator Rh 

As pessoas que apresentam o fator Rh em seus glóbulos vermelhos são identificadas como Rh+ (Rh positivas). Aquelas que não apresentam o antígeno Rh são denominados Rhֿ (Rh negativas).

Quando se procede a uma transfusão sanguínea é necessário verificar se o receptor tem Rh-, pois, se assim for, ele não poderá receber sangue do tipo Rh+, uma vez que, seu sistema imune produzirá anticorpos anti-Rh.

Uma pessoa do grupo sanguíneo Rh+ pode receber transfusão de sangue tanto do fator Rh+ quanto do Rhֿ; já as pessoas do fator Rh- podem somente receber sangue Rh-.

Apesar destas diferenças importantes, o sangue é o tecido humano mais compartilhado entre as pessoas. As transfusões de sangue, que é a transferência total ou parcial (apenas componentes do sangue como plasma ou glóbulos vermelhos) é capaz de salvar muitas vidas.

tipos sanguineos breve continuação

Os tipos de sangue são:

• Sangue tipo A: é um dos tipos mais comuns e contém anticorpos B, só podendo receber sangue de pessoas do tipo A ou O;
• Sangue tipo B: é um dos tipos mais raros e contém anticorpos A, só podendo receber sangue de pessoas do tipo B ou O;
• Sangue tipo AB: é um dos tipos mais raros e contém anticorpos A, que pode receber sangue de pessoas de todos os tipos;
• Sangue tipo O: é conhecido como o dador universal é um dos tipos mais comum, que contém anticorpos A e B, só podendo receber sangue de pessoas do tipo O;

As pessoas com sangue do tipo O podem doar sangue para qualquer pessoa mas só podem receber doações de pessoas com o mesmo tipo de sangue. Por outro lado as pessoas do tipo AB podem receber sangue de qualquer pessoa mas só podem doar para pessoas com o mesmo tipo sanguíneo.

Já, pessoas com sangue do tipo A podem doar apenas para outras do tipo A ou tipo AB, assim como as do tipo B só podem doar para B e AB. Se deseja saber sobre os componentes do sangue leia: Componentes do sangue e suas funções.

Tabela de compatibilidade sanguínea para doação de sangue

A tabela a seguir mostra para quem se pode doar sangue e de quem se pode receber:

	Pode doar para:	Pode receber doação de:
Sangue tipoA+	AB+ e A+	A+, A-, O+ e O-
Sangue tipo A-	A+, A-, Ab+ e AB-	A- e O-
Sangue tipo B+	B+ e AB+	B+,B-, O+ e O-
Sangue tipo B-	B+, B-, AB+ e AB-	B- e O-
Sangue tipo AB +	AB+	A+, B+, O+, AB+, A-, B-, O- e AB- (todos)
Sangue tipo AB-	AB+ e AB-	A-, B-, O- e AB-
Sangue tipo O+	A+, B+, O+ e AB+	O+ e O-
Sangue tipo O-	A+, B+, O+, AB+, A-, B-, O- e AB- (todos)	O-

Sistema ABO de grupos sanguíneos

A herança dos tipos sanguíneos do sistema ABO constitui um exemplo de alelos múltiplos na espécie humana.

Determinação dos grupos sanguíneos utilizando soros anti-A e anti-B. Amostra 1- sangue tipo A. Amostra 2 - sangue tipo B. Amostra 3 - sangue tipo AB. Amostra 4 - sangue tipo O.

A descoberta dos grupos sanguíneos Por volta de 1900, o médico austríaco Karl Landsteiner (1868 – 1943) verificou que, quando amostras de sangue de determinadas pessoas eram misturadas, as hemácias se juntavam, formando aglomerados semelhantes a coágulos. Landsteiner concluiu que determinadas pessoas têm sangues incompatíveis, e, de fato, as pesquisas posteriores revelaram a existência de diversos tipos sanguíneos, nos diferentes indivíduos da população. Quando, em uma transfusão, uma pessoa recebe um tipo de sangue incompatível com o seu, as hemácias transferidas vão se aglutinando assim que penetram na circulação, formando aglomerados compactos que podem obstruir os capilares, prejudicando a circulação do sangue. Aglutinogênios e aglutininas No sistema ABO existem quatro tipos de sangues: A, B, AB e O. Esses tipos são caracterizados pela presença ou não de certas substâncias na membrana das hemácias, os aglutinogênios, e pela presença ou ausência de outras substâncias, as aglutininas, no plasma sanguíneo. Existem dois tipos de aglutinogênio, A e B, e dois tipos de aglutinina, anti-A e anti-B. Pessoas do grupo A possuem aglutinogênio A, nas hemácias e aglutinina anti-B no plasma; as do grupo B têm aglutinogênio B nas hemácias e aglutinina anti-A no plasma; pessoas do grupo AB têm aglutinogênios A e B nas hemácias e nenhuma aglutinina no plasma; e pessoas do gripo O não tem aglutinogênios na hemácias, mas possuem as duas aglutininas, anti-A e anti-B, no plasma.

Veja na tabela abaixo a compatibilidade entre os diversos tipos de sangue:

ABO	Substâncias		%	Pode receber de
Tipos	Aglutinogênio	Aglutinina	Frequência	A+	B+	AB+	0+	A-	B-	AB-	O-
AB+	A e B	Não Contém	3%	X	X	X	X	X	X	X	X
A+	A	Anti-B	34%	X			X	X			X
B+	B	Anti-A	9%		X		X		X		X
O+	Não Contém	Anti-A e Anti-B	38%				X				X
AB-	Ae B	Não Contém	1%					X	X	X	X
A-	A	Anti-B	6%					X			X
B-	B	Anti-A	2%						X		X
O-	Não Contém	Anti-A e Anti-B	7%								X

Tipos possíveis de transfusão

As aglutinações que caracterizam as incompatibilidades sanguíneas do sistema acontecem quando uma pessoa possuidora de determinada aglutinina recebe sangue com o aglutinogênio correspondente.

Indivíduos do grupo A não podem doar sangue para indivíduos do grupo B, porque as hemácias A, ao entrarem na corrente sanguínea do receptor B, são imediatamente aglutinadas pelo anti-A nele presente. A recíproca é verdadeira: indivíduos do grupo B não podem doar sangue para indivíduos do grupo A. Tampouco indivíduos A, B ou AB podem doar sangue para indivíduos O, uma vez que estes têm aglutininas anti-A e anti-B, que aglutinam as hemácias portadoras de aglutinogênios A e B ou de ambos. Assim, o aspecto realmente importante da transfusão é o tipo de aglutinogênio da hemácia do doador e o tipo de aglutinina do plasma do receptor. Indivíduos do tipo O podem doar sangue para qualquer pessoa, porque não possuem aglutinogênios A e B em suas hemácias. Indivíduos, AB, por outro lado, podem receber qualquer tipo de sangue, porque não possuem aglutininas no plasma. Por isso, indivíduos do grupo O são chamadas de doadores universais, enquanto os do tipo AB são receptores universais.

Como ocorre a Herança dos Grupos Sanguíneos no Sistema ABO?

A produção de aglutinogênios A e B são determinadas, respectivamente, pelos genes I ^A e I ^B. Um terceiro gene, chamado i, condiciona a não produção de aglutinogênios. Trata-se, portanto de um caso de alelos múltiplos. Entre os genes I ^A e I ^B há co-dominância (I ^A = I ^B), mas cada um deles domina o gene i (I ^A > i e I ^B> i).

Fenótipos	Genótipos
A	I AI A ou I Ai
B	I BI B ou I Bi
AB	I AI B
O	ii

A partir desses conhecimentos fica claro que se uma pessoa do tipo sanguíneo A recebe sangue tipo B as hemácias contidas no sangue doado seriam aglutinadas pelas aglutininas anti-B do receptor e vice-versa.

Geração Parental f1 e f2

A geração parental segundo Mendel seria o cruzamento entre um indivíduo dominante com um indivíduo homozigoto recessivo, para testar sua "pureza" no caso, saber se era homozigoto. F1 seria o resultado doa cruzamentos da geração parental, no caso todos seriam heterozigotos, e F2 a autofecundação entre oa indivíduos de F2. Ou seja: P) AA x aa Aa Aa Aa Aa F1) Aa x Aa AA Aa Aa Aa F2) 

Geração Parental

A segunda lei de Mendel ou também enunciada por diibridismo, refere-se à segregação independente dos fatores, isto é, a separação de dois ou mais pares de genes alelos localizados em diferentes pares de cromossomos homólogos, para formação dos gametas. 

O princípio para essa segregação tem suporte na anáfase I da divisão meiótica, instante em que ocorre o afastamento dos cromossomos homólogos (duplicados), paralelamente dispostos ao longo do fuso meiótico celular.

Dessa forma, a proposição da segunda lei de Mendel, tem como fundamento a análise dos resultados decorrentes às possibilidades que envolvem não mais o estudo de uma característica isolada (Primeira Lei de Mendel), mas o comportamento fenotípico envolvendo duas ou mais características, em conseqüência da probabilidade (combinação) de agrupamentos distintos quanto à separação dos fatores (genes alelos / genótipo) na formação dos gametas. 

Segue abaixo um exemplo prático da Segunda lei de Mendel: 

Do cruzamento de ervilhas com características puras, em homozigose dominante e recessiva respectivamente para a cor da semente (amarela e verde) e para a textura da semente (lisa e rugosa), temos a seguinte representação para a geração parental e seus gametas: 

RRVV (semente lisa e amarela) x rrvv (semente rugosa e verde) 
Gameta → RV Gameta → rv 

Desse cruzamento são originados exemplares vegetais de ervilha 100% heterozigóticas RrVv, com característica essencialmente lisa e amarela (geração F1 – primeira geração filial). 

A partir do cruzamento entre organismos da geração F1, são formados tipos diferentes de gametas e combinações diversas para constituição dos indivíduos que irão surgir após a fecundação (geração F2). 

Tipos de gametas da geração F1 → RV, Rv, rV e rv 

Prováveis combinações entre os gametas:

Proporção fenotípica obtida: 

9/16 → ervilhas com característica lisa e amarela; 
3/16 → ervilhas com característica lisa e verde; 
3/16 → ervilhas com característica rugosa e amarela; 
1/16 → ervilhas com característica rugosa e verde. 

Mendel concluiu que as características analisadas não dependiam uma das outras, portanto, são consideradas características independentes.

Iniciando o 3° trimestre ( resumindo alguns conceitos )

diferenças rna e dna
o DNA: 
* é composto por uma fita dupla(dupla hélice) 
* possui como açúcar(pentose) a de desoxirribose 
*pode ser formado por 4 bases nitrogenadas diferentes: 
-> Adenina (A) 
-> Guanina (G) 
-> Citosina (C) 
-> Timina (T) 
*Origem: Replicação 
*Enzima sintética: DNA - polimerase 
*Função: Informação genética 

No Rna : 
*formado por fita simples 
*possui como açúcar(pentose) a ribose 
*possui como bases nitrogenadas: 
-> Adenina (A) 
-> Guanina (G) 
-> Citosina (C) 
-> Uracila (U) 
*Origem: Transcrição 
*Enzima sintética : RNA - polimerase 
*Função: Síntese de proteínas

sistema reprodutor fem e mas 

O sistema (ou aparelho) reprodutor humano é o que identifica o sexo biológico do indivíduo, porém existem muitos outros fatores importantíssimos que estão relacionados à sexualidade humana, mas deixaremos este assunto para um próximo post. Hoje, falaremos especificamente sobre os aparelhos reprodutores e a reprodução humana.

Existem dois tipos de sistema reprodutor humano: o feminino e o masculino. O primeiro é comumente composto por dois ovários (ou gônodas), dois ovidutos (também chamados de trompas de Falópio, ou trompas uterinas), útero, vagina, e… Duas glândulas mamárias, isso mesmo! Embora não seja um consenso, alguns autores consideram-nas como parte do sistema reprodutor, uma vez que elas sofrem uma série de alterações devido a ações hormonais desenvolvidas pelas gônodas femininas e mesmo após a reprodução e o nascimento do feto, o mesmo ainda depende destas glândulas para seu desenvolvimento. Já o masculino, é normalmente composto por dois testículos, dois ductos genitais, glândulas acessórias e pênis. Abaixo cada órgão será descrito detalhadamente.

dst e métodos contraceptivos 

Há vários tipos de métodos contraceptivos disponíveis no mercado, como a camisinha masculina, camisinha feminina, o DIU (dispositivo intrauterino), contracepção hormonal injetável, contracepção hormonal oral (pílula anticoncepcional), implantes, espermicida, abstinência periódica, contracepção cirúrgica, contracepção de emergência, entre outros.

Entre tantos métodos disponíveis, torna-se necessário o auxílio de um médico para escolher qual método utilizar, pois ele levará em consideração a idade, a frequência em que mantém relações sexuais, necessidades reprodutivas, saúde etc.

É muito importante ter consciência de que qualquer método escolhido só funcionará se for utilizado da maneira correta.

Entre os métodos contraceptivos, há os que são reversíveis e os que são irreversíveis. Os métodos reversíveis, também chamados de temporários, são aqueles que, ao interromper o uso, é possível engravidar. Os métodos irreversíveis, também conhecidos como definitivos, são aqueles que exigem uma intervenção cirúrgica, como vasectomia, para os homens; e laqueadura tubária, para as mulheres.

tipos de vítelo

alécito (a = sem) – semelhantemente aos oligolécitos, mas praticamente sem vitelo. Muitas vezes são classificados como oligolécitos ou isolécitos. Sua segmentação é total ou holoblástica (holo = todo; blasto = germe) e igual, pois origina uma mórula com blastômeros de tamanhos aproximadamente iguais.

heterolécito (hetero = diferente) - apresenta quantidade de vitelo intermediária entre a dos ovos oligolécitos e telolécitos (daí os outros nomes: mesolécito ou mediolécito) e concentrada mais no pólo vegetal ou vegetativo que no pólo animal (região superior); a segmentação é total e desigual, pois, por ter menos vitelo, o pólo animal divide-se mais rapidamente e produz células menores e mais numerosas que as produzidas no outro pólo; é o ovo de anfíbios, de vários peixes e de alguns invertebrados (maioria dos moluscos, poliquetas e platelmintos).

telolécito (telo = ponta) ou megalécito (mega = grande) - o núcleo e o citoplasma formam uma pequena gota sobre uma quantidade enorme de vitelo (também chamado de gema, neste caso); a segmentação é meroblástica (mero = parte) ou parcial e discoidal – pois ocorre apenas no pólo animal e forma um pequeno disco de células (cicatrícula), encravado na gema; é o ovo de répteis, aves, vários peixes e de alguns moluscos e mamíferos ovíparos (ornitorrinco e equidna).

centrolécito - o vitelo ocupa a região central da célula e não se divide; o núcleo divide-se várias vezes no interior do vitelo e migra para a periferia, seguindo-se a divisão do citoplasma; a segmentação é meroblástica e superficial; é o ovo da maioria dos artrópodes (insetos e outros).

Mendel o pai da genetica

Gregor Mendel nasceu em 1822, em Heinzendorf, na Áustria. Era filho de pequenos fazendeiros e, apesar de bom aluno, teve de superar dificuldades financeiras para conseguir estudar. Em 1843, ingressou como noviço no mosteiro de agostiniano da cidade de Brünn, hoje Brno, na atual República Tcheca.

Após ter sido ordenado monge, em 1847, Mendel ingressou na Universidade de Viena, onde estudou matemática e ciências por dois anos. Ele queria ser professor de ciências naturais, mas foi mal sucedido nos exames.

De volta a Brünn, onde passou o resto da vida, Mendel continuou interessado em ciências. Fez estudos meteorológicos, estudou a vida das abelhas e cultivou plantas, tendo produzido novas variedades de maças e peras. Entre 1856 e 1865, realizou uma série de experimentos com ervilhas, com o objetivo de entender como as características hereditárias eram transmitidas de pais para filhos.

Em 8 de março de 1865, Mendel apresentou um trabalho à Sociedade de História Natural de Brünn, no qual enunciava as suas leis de hereditariedade, deduzidas das experiências com as ervilhas. Publicado em 1866, com data de 1865, esse trabalho permaneu praticamente desconhecido do mundo científico até o início do século XX. Pelo que se sabe, poucos leram a publicação, e os que leram não conseguiram compreender sua enorme importância para a Biologia. As leis de Mendel foram redescobertas apenas em 1900, por três pesquisadores que trabalhavam independentemente.

Mendel morreu em Brünn, em 1884. Os últimos anos de sua vida foram amargos e cheios de desapontamento. Os trabalhos administrativos do mosteiro o impediam de se dedicar exclusivamente à ciência, e o monge se sentia frustrado por não ter obtido qualquer reconhecimento público pela sua importante descoberta. Hoje Mendel é tido como uma das figuras mais importantes no mundo científico, sendo considerado o “pai” da Genética. No mosteiro onde viveu existe um monumento em sua homenagem, e os jardins onde foram realizados os célebres experimentos com ervilhas até hoje são conservados.

Anomalias Genéticas

 Anomalias genéticas e mutações fazem parte do imaginário e da realidade humana desde que se há registro. Exemplos são as histórias de super heróis que sofreram mutações depois de entrar em contato com radiação ou com a picada de uma aranha, como Homem Aranha, Hulk e Capitão América.

Fora das histórias em quadrinhos e telas de cinema, as anomalias genéticas não são tão positivas. Os super poderes não existem, mas sim alteração fisiológicas. Tais anormalidades são resultados de alterações no DNA do feto ou até mesmo de intempestividades ao longo da gravidez: vírus, bactérias, consumo de álcool, drogas e cigarro.

sem entra em muitos detalhes, podemos citar anomalias como Síndrome de Down e os Gêmeos Siameses.

Herança intermediaria e Co-dominância

 Co-dominância ou herança intermediária. Alelos intermediários ou co-dominantes não apresentam relações de dominância ou recessividade. O genótipo heterozigoto origina um fenótipo distinto dos homozigotos e geralmente intermediário em relação aos fenótipos produzidos pelos homozigotos.

Apenas mudando de assunto queria agradecer a Prof: Marcia de Araújo por ter acompanhado tanto eu e minha turma nos trabalhos antigos e nos futuros que virão e por mostra alguns de seus ensinamentos sobre biologia. Gostaria de agradecer nesses 6 meses desde que iniciei o meu blog tudo que foi abordado e criado ao longo do tempo, de fato, houvemos momentos de crise e dificuldade mas com força de vontade podemos nos erguer e continuar trabalhando e batalhando e que nesse 3 trimestre possamos nos diverti tanto quanto nos divertimos no inicio do ano. Desejo felicidades e risos a minha professora.